Naciśnij Enter, żeby zobaczyć wyniki wyszukiwania

Odkryto gen odpowiedzialny za retinopatię barwnikową

W wyniku wyczerpującej analizy przypadku dużej z problemami wzrokowymi mieszkającej w Luizjanie, odkryto nowy gen powiązany z retinopatią barwnikową. Badanie przeprowadziła grupa naukowców z  University of Texas Health Science Center w Houston.

Jednym z głównych zadań siatkówki jest przekształcanie obrazów na sygnały elektryczne, które w tej postaci mogą być przetwarzane przez mózg. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki powoduje uszkodzenie jej komórek. Pierwsze symptomy choroby objawiają się obniżeniem jakości widzenia w nocy oraz w peryferyjnych częściach pola widzenia. Proces chorobowy postępuje i często kończy się całkowitą utratą wzroku.

Dr Stephen P. Daiger ze współpracownikami odkryli gen heksokinazę 1 powiązany z tą jednostką chorobową, zwiększając tym samym liczbę odkrytych genów odpowiedzialnych za retinopatię barwnikową siatkówki do 60. Odkrycie to  jest niezwykle ważne z punktu widzenia wyjaśnienia mechanizmów biologicznych i sprecyzowania planów leczenia chorych oraz celu terapii genowej.

Od około trzech dekad dr Stephen P. Daiger z zespołem bada przypadki rodzin dotkniętych retinopatią barwnikową. W 80% przypadków udało się znaleźć przyczynę choroby. Teraz jego celem jest jej zidentyfikowanie w pozostałych 20%. Laboratorium Daigera skupia się na typie choroby, w którym do przekazania jej dziecku konieczna jest mutacja genu tylko jednego z rodziców.

Sama historia mutacji genu HK1 jest równie ciekawa. Znaleziono ją wśród rodzin z Luizjany, Kanady oraz Sycylii. Wszystkie dowody wskazują na to, że mutacja rozprzestrzeniała się u wspólnego przodka, który żył wieki temu.

Carte Blanche

Na ekrany kin wchodzi właśnie „Carte Blanche” z Andrzejem Chyrą w roli głównej. Film opowiada historię Macieja Białka, nauczyciela z Lublina, u którego zdiagnozowano wyżej wspomnianą chorobę.
Więcej informacji na temat historii przypadku Macieja Białka znajdziecie w artykule z Gazety Wyborczej.
Informacje na temat filmu możecie przeczytać z kolei na portalu filmweb.pl.

carte blanche

Źródło:

sciencedaily.com [dostęp: 19.01.2015],

Źródła grafiki:

① telemagazyn.pl [dostęp: 19.01.2015],
② sportskeeda.com [dostęp: 19.01.2015].

Komentarze

foropter.pl

"Primum non nocere" w okulistyce i optometrii powinno być rozumiane jako motywacja do ciągłego pogłębiania wiedzy oraz maksymalizowania efektu synergii we współpracy pomiędzy wszystkimi specjalistami zajmującymi się układem wzrokowym.

http://foropter.pl